Informations du cours

Qu’est ce qu’une maladie complexe ?

Que veux dire multifactoriel, quelle définition j’en fait?

Qu’est ce que l’héritabilité?

Comment je défini oligogénique?

Qu’est ce qu’un GWAS?

Qu’est ce qu’un polygenic risk score/PRS?

Est-ce que qu’il y a des maladies rares au sein des maladies complexes? Est-ce fréquent?

Est-ce que les analyses type exome ou génome sont utiles pour les maladies complexes?

•Ne plus confondre symptôme et maladie

•Apprendre variant rares à effet fort et de variant fréquents à effet faible

•Savoir que les variant rares peuvent donner des maladies rares avec le même symptôme qui lui est fréquents

•Hétérogénéité génétique

–Plusieurs gènes pour le même phénotype (ou plusieurs phénotypes)

•Pénétrance progressive en fonction du temps

–Augmentation de la pénétrance du trait avec l'âge

•Pénétrance incomplète

–Patient porteur de la mutation sans symptôme

•Variabilité des symptômes pour une même maladie/gène

–Formes faussement isolées

–Co-existence de symptômes sans liens apparents

•Co-existence de symptômes réputés non associés pour une même maladie = related disorders

–Définition de nouvelles maladies complexes