Les questions sont
Qu’est ce qu’une maladie complexe ?
Que veux dire multifactoriel,
quelle définition j’en fait?
Qu’est ce que l’héritabilité?
Comment je défini oligogénique?
Qu’est ce qu’un GWAS?
Qu’est ce qu’un polygenic risk score/PRS?
Est-ce que qu’il y a des maladies rares au sein des maladies complexes?
Est-ce fréquent?
Est-ce que les analyses type exome
ou génome sont utiles pour les maladies complexes?
Les objectifs sont
•Ne plus confondre symptôme et
maladie
•Apprendre variant rares à effet fort et de variant
fréquents à effet faible
•Savoir que les variant rares
peuvent donner des maladies rares avec le même symptôme qui lui est fréquents
•Hétérogénéité génétique
–Plusieurs
gènes pour le même phénotype (ou plusieurs phénotypes)
•Pénétrance progressive en fonction
du temps
–Augmentation
de la pénétrance du trait avec l'âge
•Pénétrance incomplète
–Patient
porteur de la mutation sans symptôme
•Variabilité des symptômes pour une
même maladie/gène
–Formes
faussement isolées
–Co-existence de symptômes sans liens apparents
•Co-existence de symptômes réputés non associés
pour une même maladie = related disorders
–Définition
de nouvelles maladies complexes
- Enseignant: Barry Fatima
- Enseignant: Chiesa Jean
- Enseignant: Cossee Mireille
- Enseignant: Evrard Alexandre
- Enseignant: Fesler Pierre
- Enseignant: Ganne Benjamin
- Enseignant: Gatinois Vincent
- Enseignant: Genevieve David
- Enseignant: Hamamah Samir
- Enseignant: Imbert Bouteille Marion
- Enseignant: Khau Van Kien Philippe
- Enseignant: Mouzat Kevin
- Enseignant: Roubille Camille
- Enseignant: Sarrabay Guillaume
- Enseignant: Taulan Magali
- Enseignant: Thevenin Celine
- Enseignant: Touitou Isabelle