HAU901I - Bioanalyse, transcriptomique

24 Sept @ 5.129 - Mini projet de recherche    
Analyse comparative des approches de pangenomique 
Biblio + analyse des données KHV
    
1 Oct @salle BILL – Temps questions/réponses

8 Oct @salle BILL – Rendu 5 pages + Table ronde 

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Le rendu doit se faire par groupe de 4 personnes min et être composé de 5 à 10 pages incluant figures, page de garde et références. Le rendu doit répondre aux questions suivantes : 

• Etapes clefs (communes) entre les deux outils : Quels sont les principaux modules (étapes) des pipelines bioinformatique ?  Quelles sont les difficultés spécifiques pour représenter les variants structuraux (par exemple inversions, duplications) dans un graphe de pangenome, et comment Minigraph-Cactus les gère-t-il ?
• Impact de la référence sur la detection des variations structurales. Les auteurs de Hickey et al. comparent les pangenomes construits à partir de GRCh38 versus CHM13 (Telomere-to-Telomere). Quels effets observent-ils sur la qualité, la couverture des variants ou le biais de référence ? Pourquoi le choix de la référence importe-t-il dans ce contexte ?
• Robustesse / biais / effets confondants: Quelles sources de biais ou de variance non biologique peuvent affecter l’interprétation des résultats (ex. biais de séquençage, batch effects, normalisation, couverture inégale) ? Comment les auteurs les contrôlent ou pourraient mieux les contrôler ?
• “Editability” à definir